唐筛和糖筛是完全不同的概念。糖筛是妊娠期糖尿病的筛查，它针对的是孕妇。唐筛是唐氏综合征的筛查，它主要针对的是胎儿。唐氏综合征现在主要是通过筛查的手段来早期发现。孕妇怀孕以后要及时的去医院进行产检，规律的产检是发现唐氏综合征的一个前提。暨南大学附属第一医院妇产科主治医师闫瑞玲接受家庭医生在线的采访时建议，孕妇在怀孕10周之前确定怀孕以后可以做早孕期的联合筛查；11到14周可以通过早孕期超声联合血清学的筛查，进行唐氏筛查。唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成，一般来说没有什么风险的。此外，闫瑞玲医生还介绍了唐氏筛查的主要检测方法。

早孕期的唐氏筛查怎么做？

早孕期超声检测的指标主要有：胎儿的颈项透明层的厚度、胎儿的头臀长、三尖瓣有没有反流、静脉导管、胎儿的心率、血清学的检查。早孕期血清学的检查，包括妊娠相关蛋白和胚胎CT的检查。把这些项目综合起来可以算出一个早期的风险。早期的筛查准确率相对来说比较高，可以达到95%。

错过了早孕期的筛查怎么办？

闫瑞玲医生说，如果检查的时间超过了14周就只能进行中孕期的血清学筛查。目前中孕期主要进行三联实验，它的准确率就会比较低，是50%到70%。如果错过了早孕期和中孕期检查的时间，那就只能进行无创DNA基因检测，无创DNA检测的准确率可以达到99%，但是它的费用比较昂贵。

超声大排畸检查是否也可以筛查唐氏综合征？

排畸检查通常在怀孕20周左右进行，有的准妈妈可能会以为大排畸已经将唐筛包含在里面，实际上大排畸不能完全筛查。闫瑞玲医生说，唐氏综合征的孩子有一个特殊的面容，像眼距增宽、鼻梁低平。但是其实在中孕期的时候胎儿较小，所以说超声下他没有很明显的一个表现。再说21号染色体的异常，因为21号染色体它比较短，它携带的遗传物质比较少，所以说即使孩子是一个唐氏的孩子，一般的不会出现很严重的畸形，可能会就存活到足月。就说在超声下可能简单的表现有一个就是鼻骨缺失或者是股骨短，他没有一个致死性的畸形。所以说超声不一定能把它排除掉。还有一些小孩在超声下什么表现都没有，但生出来却是一个唐氏的孩子。所以我们临床为什么一直说要唐氏筛查就是因为它的复杂性。

唐氏综合征筛查的报告应该怎么看？

唐氏综合症的筛查，主要有三种：早孕期、中孕期、无创DNA。监测的报告最后都会给出一个风险值。早孕期用的截断值是1：300，就是报告最后它给了一个校正风险，如果它的风险大于1：300我们只能称为高风险。如果是小于1：300我们就提示他为低风险人群。中孕期一般用的是1：170作为一个截断值，如果它的风险大于1：170我们就视为他是高风险人群，如果小于1：170它就是低风险人群。而无创DNA的检查最后也会给一个低风险和高风险。

此外，除了高风险跟低风险，唐氏筛查结果还会有一个临界风险。就像刚才所说的任何孕妇都有生育唐氏的一个风险。所以一般的报告都会给一个低风险和高风险，就把孕妇化分为一个高风险人群和低风险人群。但是有些医院为了提高的检出率所以可能对那些接近于高风险的人群又设了一个临界风险。对于检查出高风险或临界风险的这种孕妇，需要进一步侵入性检查确诊。

本文指导医生：

闫瑞玲，暨南大学附属第一医院 产科 主治医师