【追踪】
上篇文章《新筛|生后14天,医院竟召回宝宝复查》(点击可阅读)发出后,后台有宝妈来问:出院当天宝宝确实采了足跟血,后来医院反馈“正常”,也就没放在心上。那新生儿足跟血筛查,到底筛的啥?
【天朝新筛之路】
我国新生儿筛查起步相对较晚。
1981年上海首先开始探索新生儿筛查,尝试病种:苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH和半乳糖血症。
1982年,第二届国际新生儿疾病筛查大会上,提出4种适合大规模筛查的病种:苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH、先天性肾上腺皮质增生症CAH和半乳糖血症GAL。
1994年国家颁布《母婴保健法》,明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文,使新生儿筛查走上了法制化轨道。
我国根据国情,规定苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH作为全国推广的筛查病种;有些省份根据自身特色的高发病种,增加了先天性肾上腺皮质增生症CAH、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD的筛查。
20世纪90年代,串联质谱技术登上新筛舞台,实现了“一滴血检测2种疾病”到“一滴血检测40余种疾病”的根本转变。
【敲黑板,划重点】
目前各地的新生儿足跟血(遗传代谢病)筛查,主要有下列几种:
# 传统两病 #
苯丙酮尿症PKU
先天性甲状腺功能减退症CH
# 传统四病 #
苯丙酮尿症PKU
先天性甲状腺功能减退症CH
先天性肾上腺皮质增生症CAH
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD
# 串联质谱检测 #
一次检测筛查29、48、还是52种疾病?
傻傻分不清楚,关注后续更文……
# 基因检测 #
从DNA分子层面来解释遗传规律,指导下一胎和婚配
宝贝新生儿筛查做的啥? 单选 0人 0% 我也不知道做的啥,回去问问 0人 0% 我是国家规定的传统两病 0人 0% 传统四病宝宝们飘过…… 0人 0% 组合拳:传统四病+串联质谱 0人 0% 金刚罩:四病+串联质谱+基因 0人 0% 恋爱/新婚/孕妈,关注收藏! 0人 0% 单身狗受到一万点伤害!!!