三胎政策实施，高龄孕产妇越来越多。但是生娃这件事，从生理上来讲，男女都有生育的黄金年龄。年龄越大，对于宝妈来说，自然风险也就越高。

不过，现在不少妈妈安全意识还是比较好的，江医生在门诊中经常能遇到不少高龄妈妈们前来咨询和评估身体。一旦怀上了，在产检方面，如果有出现一些高风险的因素，医生都会建议通过羊水穿刺或无创DNA等方式来进行诊断性检查。有些准妈妈就困惑了：无创dna主要是查什么？和羊水穿刺该怎么选择？

一、无创DNA主要检查胎儿哪些方面？

一般大家怀孕了以后常规的是做一些唐氏筛查，我们有早唐、有中唐。对一些高龄的孕妇，或者是一些早唐和中唐，筛查了以后，发现有一些风险，有些临界风险的时候，我们是建议做无创DNA。

什么叫无创DNA？其实就是从妈妈的血管里面抽取妈妈的血液，来提取与胎儿相关的DNA进行检查，看看是不是有染色体的异常。我们主要是查18三体、13三体还有21三体，做比唐氏筛查更高级的筛查，筛查率可以达到90%以上。

通常在12周以后，胎盘已经形成了，母体里面胎盘的成分就比较多，可以分离出相当多的染色体或者DNA的成分，这个时候就可以做无创DNA的检查，一般是在12周到26周之间，做无创DNA的检查。该检测手段最佳适用人群为，唐氏筛查风险值为高风险的截断值到1:1000，也就是临界风险的这部分人群。另外是介入性产前诊断有禁忌证的人群。比如有先兆流产的症状、RH型阴性血或者是有乙肝病毒携带者的人群，以及错过唐氏筛查的这部分人群。

当然，现在除了普通的无创DNA，现在实验室做到技术更加的完善，可以做到无创DNA的plus，可以把常见的染色体病范围更大，更广泛地进行筛查。

二、唐筛低风险有必要做无创dna吗？

唐氏筛查低风险有没有必要做无创DNA，要判断妈妈是否有其他的高危因素，比较常见的高危因素就是高龄。另外要看妈妈曾经有没有过反复流产史，或者曾经有过分娩，或者异常染色体和异常基因的宝宝病史。如果有这些病史，建议要采取比较准确的方法，来进行胎儿染色体和基因异常的排查。

如果妈妈接受得了无创性的排查，比如穿刺，产前诊断是最理想的。如果妈妈接受不了，这一部分妈妈即使做早期的血清学筛查是低风险的，也会建议妈妈再做一次无创筛查。因为无创筛查的准确度，会比血清学筛查的准确度好。

如果是普通的，没有任何的高危因素，35岁以下的育龄妇女，以前没有不良孕产史，本次妊娠也是完全正常的过程，B超也没有发现任何不良的指标。这个时候如果唐氏筛查是低风险，就没有必要再做无创筛查。

三、羊水穿刺和无创dna哪个准确率高？

可以明确地回答大家，羊水穿刺的准确率是更高的。

因为无创DNA是从妈妈的外周血里，分离胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因的检测。这种外周血的胎儿细胞，是胎儿代谢产物，排出到妈妈的外周血里来。胎儿本身会有自净作用，也就是胎儿会把自己体内一些不好的或者代谢的，或者是他不需要的细胞排到外面来。他会把好的细胞留下来，把坏的这部分细胞不断的代谢排除掉，所以有可能排到妈妈体外的这部分细胞是不正常的。

当发现这部分东西不正常以后，要验证，就必须去抽羊水，从羊水里面提取比较新鲜的胎儿细胞，进行培养，再对这些细胞进行染色体和基因的分析。所以通过这个原理可以了解到，一定是羊水穿刺获得的结果是最准确的。

但是，两个检查方法是适用于不同人群的。基本流程是低危人群先做唐筛，如果唐筛有问题，应该做产前诊断，做羊水穿刺。只有在唐筛结果是临界风险才建议做无创。另一种人群，如果是高龄或者其他高危人群，比如年龄超过35岁，或者以前生过唐氏患儿的妈妈，直接推荐做无创性胎儿非整倍体筛查，可以一步到位。