六岁的聂同学，在学校入学体检结果出来时，把她父母吓得够呛。小聂的心脏就好比一个气球，这究竟是怎么回事呢？一家人赶到医院，又进行了详细的心脏检查，检查结果显示：房间隔缺损。

小黄父母发现，小黄最近老是表现得呼吸很费劲，而且，小黄自己老是捶胸口。在附近的儿童医院就诊，确认小黄是一个动脉导管未闭的患儿。

出生半个月的小岑，常哭闹，虽然并不会持续时间长，但是哭闹的频率很快。呼吸困难，多次濒临死亡，最终确诊为：主动脉狭窄患儿。

读到这里你会发现，上面的三个小主人公，是有共同点的。最大的一个共同特点就是三者所患的疾病都属于先天性心脏病。

如果胚胎期的心脏以及大血管发育异常，造成畸形的发生就叫先天性心脏病，是儿童心脏疾病最常见的类型。新生儿的发病率为千分之六到十，如果没有经过系列的治疗，大概约有三分之一的患儿在生后一年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。

如果患儿能够在出生之前就被明确诊断，在生前就进行了相应的干预治疗，生后的患儿病死率大概率会与现在有很大不同。那么，为了提前发现患儿的病情，我们能够做些什么呢？

从孕前入手！对适龄夫妇进行孕前指导

对适龄的夫妇进行孕前的指导，此项工作可以由城市中的社区服务中心（乡村医院）、婚检机构负责进行。进行宣教的人员，需要由具备先心病等出生缺陷相关防控知识和技能的医务人员组成。

如我们所知道的那样，先天性心脏病的发生与一些遗传性疾病密不可分，像唐氏综合症、马方综合征等，适龄夫妇可以通过这些基层机构，了解这些遗传病的相关知识。

患儿的疾病和母亲孕期的情况关系密切。像母体感染：特别是妊娠早期患有病原微生物感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，会对心脏的生长发育造成不良影响。

还有母亲患有一些代谢性疾病（如：糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等），接触放射线、有机化学物质、服用药物、缺乏叶酸等都与先天性心脏病的发生有关。虽然具体病因尚不清楚。

但是倘若每个家庭都能熟悉地知道上面的相关因素与先天性心脏病有关，能避开就避开的话，那么，可以说，孕前指导进行得很不错。

如果在宣教的时候，发现高危人群，建议转诊到上级医疗机构及早实施咨询和筛查。

注重产检！进行合理的产前筛查和咨询

不论出于什么方面的考虑，定期的产检都是非常必要的！想要关注宝宝的心脏情况，建议在适宜的孕周至少接受一次胎儿超声心动图检查，对具有先心病高危因素的孕妇尤为必要。

一般的孕妇建议在孕周内 18~22 周时进行超声心动图的检查，对部分有先心病遗传危险因素的孕妇，可以适当地提前进行超声心动图检查。可以通过二维超声获取心脏基本切面：心脏的四个腔室、左室流出道、右室流岀道、主动脉弓长轴、三血管、三血管-气管、动脉导管弓、双腔静脉切面等。

可以根据超声心动图图像测量出心脏各房室大小、大血管内径，并应用彩色多普勒及频谱多普勒对心腔、瓣膜、血管内血流进行观察及测量。

怀疑胎儿为复杂先心病时，需要联合多个切面，采用节段分析法，观察心脏与内脏的位置、静脉-心房连接；心房-心室连接、两组房室瓣开放与关闭功能、室间隔完整性；观察心室-大动脉连接、大动脉相对位置，半月瓣开放与关闭功能、主动脉弓连续性、肺动脉分支是否存在等。

但是产前超声心动图检查并不是万能的，因图像质量受孕周、孕妇腹壁厚度、胎位、胎儿脊柱位置、羊水量、胎盘位置、胎动等因素的影响，还受限于胎儿循环的特殊性，部分超声征象在妊娠期呈动态变化，常需要进行复查并建立追踪随访制度。

如果超声心动图提示患儿很大程度上会患有先天性心脏病，可以进行产前咨询，针对孕妇和胎儿的情况，可以提供先心病的产前诊断、产后自然病史、治疗方法、潜在的围产期风险和疾病的预后等信息，以帮助孕妇及家属做出最后的决策。

什么时机进行产前咨询比较合适呢？可以在明确胎儿患有先天性心脏病以及完善病史采集之后进行，也可以选择在复查后进行。主要就是根据产前的各项检查结果来解释患儿的心脏结构以及血流动力学所存在的问题和不进行干预情况下患儿的预后情况。

进行产前咨询的主要目的就是使患儿的父母对胎儿的近、中、远期预后有充分的了解，对患儿的去留做出决定。对总体预后不良，病死率高的胎儿复杂先心病，建议慎重妊娠或终止妊娠；对出生后经积极治疗预后较好，病死率较低的胎儿复杂先心病，建议可以妊娠。

对预后良好，病死率低的胎儿简单先心病或微小心脏结构异常，建议继续妊娠。但最终胎儿是否保留应由孕妇及其家属根据胎儿所患先心病严重程度、治疗效果和预后等因素自主决定。

如果家属选择了继续妊娠，除了等待患儿分娩之后进行系统治疗之外，我们能不能对胎儿进行一些干预？使胎儿在出生前，情况发生好转甚至痊愈呢？

为了降低病死率，先天性心脏病的患儿出生前我们能做些什么？

1、介入治疗

一般在胎儿第24~32周进行干预，需要进行干预治疗的主要指征包括：严重的主动脉瓣狭窄伴随进行性左心发育不良、室间隔完整的重度肺动脉瓣狭窄/闭锁伴进行性右心发育不良、严重的主动脉瓣狭窄伴随进行性左心发育不良合并限制性房间隔交通或房间隔完整。

以上三种情况可以分别进行胎儿主动脉瓣成形术、胎儿肺动脉瓣成形术、球囊房间隔扩张术/支架置入术。在超声引导下，经过母亲的腹壁穿刺建立介入操作路径，进行瓣膜扩张等操作。

胎儿心脏介入治疗可以缓解及改善患儿先天性心脏病的自然病程，促进胎儿心室发育，明显改善患儿的预后。

2、产时心脏外科治疗

这种治疗方法目前还处于探索阶段，主要指依赖胎儿循环维持的心脏疾病，在行剖宫产时维持胎盘循环，同期进行心脏手术治疗。

对胎儿出现恶性心律失常多实施心外膜起搏器植入术；对心脏大血管受压导致的血流动力学不稳定，常施行心包减压或压迫肿物摘除；对导致出生后立即呼吸循环衰竭的复杂心脏畸形，必要时可施行体外膜肺氧合支持或心脏畸形矫治术。

医生有话说

想要宝宝拥有一颗健康的心脏，从怀孕前，夫妻双方就要忙起来了，可以从就近的医疗服务中心，了解相关先天性心脏病的危险因素，积极避免！怀孕后，更要重视每次的产检，尤其是超声心动图的检查，没有问题最好，有问题要及时进行产前咨询。

及时进行产前咨询，以便做出更加完美的决定。也可以在产前就积极进行干预治疗，使患儿离健康更近一步！

参考文献

1、黄际卫,唐宁. 先天性心脏病危险因素和防治的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志,2018,26(03):269-272.

2、陈寄梅,庄建,刘小清,曲艳吉,王晰朦. 先天性心脏病产前产后“一体化”诊疗模式中国专家共识[J]. 中国心血管病研究,2022,20(02):97-103.